葡糖脑苷脂沉积病影响小儿智力吗?

浏览

葡糖脑苷脂沉积病又称高雪氏病,是一种家族性糖脂代谢疾病,其特点为β-葡糖苷酶缺乏,致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中,肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。

  本病病理改变急性婴儿型的脑血管外层有广泛的脂质沉积和多数高雪氏细胞,脑内有弥漫性斑块状髓鞘脱失。肝、脾肿大,脾内淋巴组织被大量的高雪氏细胞代替,肝细胞、胆管和毛细血管也被破坏,骨髓组织被成堆高雪氏细胞所充填,骨质破坏。

  高雪氏病的表现与体内剩余的β-葡糖苷酶的活性有关,酶越少,症状进行越快。若酶的活性几乎完全消失,则病情急剧恶化而出现脑症状,则表现为婴儿型。若酶活性较多时则表现为少年型或成年型。

  急性婴儿型高雪氏病在生后6个月以内起病,一般在3个月开始发现脾脏肿大,有进行性智力和运动衰退。开始出现吃奶困难,体重减低。检查可发现小儿皮肤粗糙、脾大,以后肝脏也增大,腹部膨隆,很快出现运动减少、四肢伸直、头后仰。病情发展出现呼吸困难、呼吸不整齐,终因脑干受损而死亡。

  少年型10岁以内起病,出现进行性肝、脾肿大,以脾脏肿大明显,并有贫血、出血、血小板减少。有的病例有行为异常,轻至中度智力低下,且缓慢进展,并可有惊厥发作等表现。

  成年型20~40岁发病,没有脑损害,主要为肝脾肿大、贫血、全血减少、易骨折。

  本病诊断主要根据高雪氏细胞、酶的测定、组织内葡糖脑苷脂蓄积。做骨髓穿刺、淋巴细胞和肝活检可查到高雪氏细胞,检测白细胞可测定β-葡糖苷酶的活性,产前诊断可用羊水细胞培养的提取物测其中酶的活性。

  本病以对症治疗为主,故我们应争取产前诊断,在母亲怀孕期进行羊水细胞培养,用提取物测定β-葡糖苷酶的活性,如几乎完全消失,则小儿患婴儿型高雪氏病可能性大,其病情重、病死率高,可考虑终止妊娠。

  现在我们可用从牛的脾脏中提取的葡糖苷酶进行治疗,还可用骨髓移植和成纤维细胞移植的方法进行治疗,有一定疗效。此外有人还采用肾移植、脾移植方法治疗,有待进一步研究。


相关文章