中枢神经系统海绵样变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。 本病的病理特点是脑组织出现严重脑水肿、脑重量增加、脑体积增大、脑质变软、脑回变平。脑水肿开始于皮层深层和白质浅层，以后扩展到底节、小脑、脑干脊髓，逐渐出现神经细胞脱失和脑萎缩。 ...
肾上腺脑白质营养不良以进行性脑功能障碍伴肾上腺皮质功能不全为特点，是一种脂质代谢病，有遗传，主要见于男性患者。 本病的主要病变是大脑白质广泛的脱髓鞘，由枕部向额部蔓延，以顶、颞叶受损最明显。电镜检查可见特异的脂质板层。肾上腺皮质萎缩。 肾上腺脑白质营养不良起病于3～14岁之间，...
球形细胞脑白质营养不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾� � 本病在大脑中枢神经系统引起的病变是髓鞘几乎完全消失，出现严重的胶质细胞增生，脑白质及其血管周围和末梢神经脱髓鞘区可以见到球形的含半乳糖苷脂的细胞，也可见于淋巴结、脾脏和肺组织中。 球形细胞脑白质...
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。 本病有晚期...
色素失调症是神经皮肤综合征中的一种，特点为皮肤色素异常，女孩多见，部分小儿家族中有此种病人。 病儿皮肤异常出生后即可发现，在出生后头两年可有所发展。皮肤的改变可分为四个阶段： 第一阶段：部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的疱疹，可反复出现，持续数周到数月，易误诊为脓疱病，但疱疹...
共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。 本病最明显的改变是球结膜血管扩张，以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张，其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。 ...
三叉神经血管瘤病是以面部血管痣、对侧局限性抽搐、偏瘫、智力低下为特点的神经皮肤综合征。 患三叉神经血管瘤病的小儿在出生后即发现一侧面部血管痣，不高出皮肤表面，呈红葡萄酒色，压之退色，有时也可为双侧或在身体其他部位出现。80%～90%的病儿有惊厥，有时可与高热同时发生，最常见的为血管痣对侧肢体抽搐，全身...
结节性硬化症是以惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为主要特点的神经皮肤综合征。 约60%的病儿智力低于正常小儿，智力低下程度可轻可重，随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可出现精神改变，如出现无理由的行为、违拗等。 本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出症状。惊厥多在2岁以内起病，常...
蜡样质脂褐质沉积病可能是由于脂肪酸的过氧化酶缺乏所致。病理改变主要是脑萎缩和脂色素沉积，沉积物主要是蜡样质和脂褐质。脂色素沉积和神经元脱失是弥漫性的，但受损部位每个人有所不同，有的以大脑皮层病变最突出，有的以小脑最重，其他以基底节、丘脑和脑干核最重，视网膜有严重的色素变性。皮肤、内脏、肠肌层神经丛的组织细胞也有蜡样质和脂褐质...
鞘磷脂沉积病又名尼曼皮克氏病，特点为全身性鞘磷脂蓄积，以肝脾肿大、中枢神经系统损害为主要表现。 本病的病因是先天性鞘磷脂酶的缺乏，鞘磷脂不能得到正常分解而蓄积于器官组织内。主要病理改变是组织内的网状内皮细胞和组织细胞都充满鞘磷脂而成为尼曼皮克氏细胞，这些细胞大量存在于多数内脏组织器官如骨骼、肝、脾...
甲状旁腺功能不全其原因有： ①先天性甲状旁腺发育不全或未发育； ②暂时性甲状旁腺功能减退； ③家族性伴性隐性遗传性甲状旁腺功能低下； ④特发性甲状旁腺功能低下； ⑤外科切除或甲状旁腺损伤引起；
丙酸血症是以出生后不久出现反复发作的酮性酸中毒，中性粒细胞和血小板减少，严重智力低下和神经系统异常为特点的疾� ２《⒛颉⒛约挂褐杏斜岷透拾彼嵩龆唷８叩鞍滓晨墒怪⒆闯鱿纸显纾刂频鞍兹肓靠墒怪⒆椿航狻� 丙酸血症发病较早，常在出生后数日就出现症状，也可在出生后数周甚至数月才出现，蛋白摄入较少时，症...
溶血尿毒综合征是以微血管病性贫血、急性肾功能衰竭和血小板减少为主要特征的疾� Ｖ饕谀暧锥⒉≌咧饕∮�2岁的小儿，也可见于学龄期儿童，男孩多于女孩，春、秋季发病率较高。 本病确切病因不明，但与细菌或病毒感染、遗传因素、免疫因素等有关。 本病患病初期病人有发热、乏力、食...
锰是人体必需的微量元素之一。人体所摄取的锰在肠道内被吸收，主要分布在肌肉、肾脏和大脑内。锰是人体内多种酶的成分，在细胞代谢中起重要作用，与人体健康关系十分密切。 当食物中锰摄入不足，食物中钙、磷、铁等成分过多干扰了锰的吸收，或消化道疾病干扰了锰吸收，可引起锰缺乏。锰缺乏时可引起下列病变：
小儿肥胖症是由于长期能量摄入超过消耗，导致体内脂肪积聚过多而造成的疾� Ｌ逯爻炅洹⑼砀咝《１曜嫉�20%，即可称为肥胖。小儿肥胖症与成人肥胖症、冠心� ⒏哐埂⑻悄虿∮幸欢ü亓昀幢ǖ婪逝侄远橇Ψ⒂灿杏跋欤视霸缭し馈� 小儿肥胖症的病因与下列因素有关： ①...
缺铁性贫血为体内贮存铁缺乏，使血红蛋白合成减少所致。儿童处于生长发育阶段，无论机体的肌肉、骨骼或其他器官，对铁的需要都比成人多。如果不及时补充，就会引起缺铁性贫血。严重缺铁时不仅发生贫血，也可引起体内含铁酶类的缺乏，影响各个器官的功能，可出现胃肠道、心血管系统、神经系统功能障碍，另外缺铁时，可使婴儿脑细胞数减少或功能低下，贫...
自孩子降生以后，做父母的便尽心尽职地履行和承担着家长的权利和义务。吃饭、穿衣、出行、上学等等，那一样管不到都不行。父母把子女看成一切希望所在，一心扑在孩子身上。他们少吃、少睡，甚至放弃休息、娱乐及社会活动，为了孩子成“龙”，甘愿作出自我牺牲。家长对儿童教育工作的重视，也是社会文明进步的标志之一。然而父母一心企盼子女长进，可天...
现在，宝宝的视线已经能跟着鲜明的颜色移动。宝宝对鲜艳的颜色分外感兴趣，喜欢红、橙、黄等暖色调的颜色，特别是对红色的物品最感兴趣。爸爸妈妈在宝宝面前放一个颜色鲜艳的布娃娃，或头顶悬吊一只红气球，都能引起宝宝的兴奋，这时宝宝的视线会跟着红气球跑，并会伸出小手去抓。如果妈妈拿着红色的纸片左右移动，宝宝的眼球也会随着左右移动。这说明...
够取玩具可训练宝宝手部肌肉紧张和放松的能力，以及手眼协调能力。在进行够取玩具训练之前，应巩固宝宝的抓握能力。先拿一个宝宝的手能抓住而且带响声的玩具，比如摇铃、拨浪鼓等，在宝宝的上方或两侧摇动，先使宝宝听到声音并看到玩具，然后再让宝宝主动去抓握。每日训练数次，每次数分钟。在宝宝能持续抓握5秒钟以上后，再进行够取玩具训练。训练时...
从第4个月开始，宝宝已具有初步的音乐记忆力，并对音乐有了初步的感受能力，能随着音乐摆动四肢，对不同的音乐表现出不同的表情。 爸爸妈妈可以让宝宝听一些轻松柔和、舒缓高雅的音乐，或者模仿小猫、小狗、小鸟的
