枫糖尿症是分支氨基酸的先天性代谢异常疾病，患儿尿有特殊的枫糖味。本病表现以神经系统损伤症状为主，早期进行饮食疗法有效。 本病有四种类型。典型的枫糖尿症：小儿出生时正常，3～5天开始出现症状，食欲减退，进行性反应减少，高调哭叫，很快出现眼球运动异常，肌肉张力改变，阵发性惊厥等。有的呼吸不整齐，肌张力减低...
甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。 本病的表现在新生儿期和婴儿早期出现，病儿对蛋白质不能耐受，有阵发性的严重酮酸中毒出现，小儿有严重的呕吐、脱水、呼吸深快、嗜睡，严重者出现昏迷甚至死亡。慢性酸中毒小儿骨质疏松，外伤后易发生骨折，还可能出...
组氨酸血症也是氨基酸先天性代谢障碍性疾� Ｓ捎谧榘彼崦傅娜狈Γ棺榘彼岬姆纸獯皇茏瑁榘彼嵬寻被跎伲佣凶榘彼岷吭龆啵⒂赡蛑信懦觯约挂褐凶榘彼岷恳苍龈摺� 患组氨酸血症的小儿表现差异较大，在初生时为正常，婴幼儿期易患感染，体格发育一般为正常，也有身体矮小者。智力发育可能为正常，但约半数以...
垂体前叶功能减退症是垂体的绝大部分或全部被破坏引起的严重性垂体功能不足的疾病，常伴有继发性肾上腺皮质、甲状腺和性腺的萎缩。可能由于结核性脑膜炎或垂体附近的肿瘤、囊肿、垂体脓肿或脑炎所致。 垂体前叶功能减退症的临床表现与垂体的破坏程度有关，一般认为垂体破坏50%以上才有轻度症状，破坏大于95%者临床症状...
地方性呆小病多发生于严重的地方性甲状腺肿流行地区。主要是由于当地的饮水和食物中含碘量不足，母亲在孕期饮食中缺碘，以致对胎儿碘的供应不足，使胎儿不能合成足量的甲状腺激素，严重影响胎儿中枢神经系统的发育和机体新陈代谢，并对智力有显著影响。 地方性呆小病的表现有两种类型：一种表现为智力显著低下，听力及语言障...
小儿糖尿病是由于胰岛素分泌不足所引起的内分泌代谢疾病，以碳水化合物、蛋白质及脂肪代谢紊乱为主，引起高血糖及尿糖，小儿易出现酮症酸中毒，后期常有血管病变，眼及肾脏受累。5～6岁及10～14岁小儿多发病，5岁以下小儿少见。 糖尿病的病因还不完全明确，Ⅰ型糖尿病可能与遗传因素、自身免疫因素有关，在风疹、腮腺...
高钠血症是指血清钠浓度高于150mmol/L，导致血浆渗透压增高而引起的体液紊乱疾� ２∷缆式细撸械幕级涿庥谒劳觯戳粲猩窬低车暮笠胖ⅰ１静“ǜ呱酝阉案吣蒲⒉话橛型阉街帧� 高渗性脱水的常见病因有： ①饥渴引起的水分入量不足； ②一部分病毒...
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病，以进行性肌力减退和肌肉萎缩为主要特点。本病是由于X染色体基因突变所致，男孩患病机率为50%，女孩染色体有病变但大多不患� � 本病多在3～5岁起发� Ｐ《硕⒂倩海椎梗下ヌ堇眩恃疾健Ｏ轮思∪馐芾圩钪兀鑫院笃鹆⒗眩匦柘确砀┪裕缓笥檬种С诺�...
新生儿窒息是新生儿死亡的主要原因之一，新生儿窒息可致脑缺氧，导致存活小儿智力低下。从出生到2岁是中枢神经系统发育最迅速、可塑性最强的时期，早期训练有利于促进受伤大脑的功能代偿，可减少因窒息所致的智力低下。 全国窒息新生儿早期干预协作组研究发现：经过早期训练的窒息新生儿无论在智力和运动发育方面均可赶上正...
婴儿闷热综合征为一组小婴儿在寒冷季节，因捂闷或保暖过度所致，具有高热、大汗、脱水、抽搐及呼吸循环障碍的症候群。本病的病理变化均由于捂闷后的过高热、低氧血症和高碳酸血症引起。 本病多在冬春寒冷季节发生，多见于4个月以内的小婴儿，由于家长害怕小儿受冻给小儿保暖过度所致。小儿先出现过高热，体温一般在40℃以...
巨细胞包涵体病是由于巨细胞病毒感染后，引起的全身多个器官损害并出现临床症状的疾� Ｈ粼诔錾本陀辛俅仓⒆矗蛭诟腥荆ㄏ忍旄腥荆錾笫旎蚴芊⒉《辔錾蟾腥尽＞尴赴《靖腥竞芄惴海窍忍觳《靖腥镜闹匾≡弧＞尴赴《靖腥究梢鹛ザ宰橹惴核鹕耍切《橇Φ拖碌淖钪饕颉� 巨细胞病毒感...
先天性酶缺乏所致的高铁血红蛋白血症是由于红细胞内二磷酸吡啶核苷酸黄递酶缺乏，致红细胞内高铁血红蛋白还原成正常血红蛋白的速度减慢，高铁血红蛋白的含量可高达50%以上。本症为常染色体隐性遗传。 本病共有四型：Ⅰ型较少见，其酶缺乏只限于红细胞内，故只有青紫表现。Ⅱ型最常见，受累组织广泛，除有青紫外，在1岁以...
法洛氏四联症是最常见的青紫型先天性心脏病，约占1岁以后存活的青紫型先天性心脏病患者总数的70%。 先天性心脏病是胚胎期心脏血管发育异常而造成的心脏畸形疾病，为小儿最常见的心脏� ；级盖锥嘣诨吃�3个月内有病毒感染，如有风疹、腮腺炎、流感等病史，或怀孕期接触过放射线或某些有毒的化学药品等。
小儿汞中毒大多由于误食所致。食0.1g汞即可致死。偶因误服含汞的消毒剂，误食拌有含汞农药的种子，食用污染水中的鱼、贝类或饮用被污染的水，均可发生中毒，孕妇进食污染水中的鱼、贝类或由其他原因患有汞中毒，所生下的小儿也可发生先天性汞中毒。哺乳期妇女汞中毒，通过哺乳可致小儿中毒。婴幼儿经常接触或食入含汞物质如室内油漆涂料、含汞驱虫...
铊中毒大多由于内服铊盐或外用含铊软膏治疗头癣所引起，少数病例是由于误服含铊的毒鼠、杀虫、杀蚊药所致。 内服大量铊盐的急性中毒病儿常在数小时到24小时内出现症状：恶心、呕吐、腹痛、腹泻，可有出血性肠炎，皮肤、粘膜出血，心动过速，血压升高，肝肾损害，脱发等。部分病儿发生急性铊脑炎，出现头痛、嗜睡、精神错乱...
误服大量、医疗用量过大或长期应用铋剂均可引起中毒。小儿铋中毒大多由于医治腹泻时应用大量次硝酸铋所引起。由于肠道细菌作用，次硝酸铋氧化成亚硝酸盐，可出现铋和亚硝酸盐双重中毒。次碳酸铋为治疗胃肠道常用药，不溶于水，吸收很少，但大量或长期应用也可致铋中毒。 急性铋中毒病儿出现恶心、呕吐、流涎、舌及咽喉疼痛、...
砷俗称砒霜，小儿砷中毒一般由于应用含砷药物剂量过大所致。也可由于误食含砷的毒鼠、杀虫、灭螺药，以及被杀虫药刚喷洒过的瓜果、疏菜、毒死的禽、畜肉类等引起。母亲中毒可导致胎儿和吃奶的婴儿中毒。 口服急性砷中毒早期表现有：咽喉及口腔发干，疼痛，烧灼感，紧缩感，声音嘶哑，恶心，呕吐，吞咽困难，腹痛，腹泻等。病...
强酸如硫酸、硝酸、盐酸等对皮肤和粘膜的刺激和腐蚀作用极强，经口服、皮肤接触或由于呼吸道吸入其蒸气均可中毒。强酸类常用于工业、制药和化学试剂等，家庭日用品如去污剂、擦亮剂、蓄电池都含有强酸。小儿强酸中毒大多由于误服所致。燃烧蓄电池时也可发生吸入性中毒。 吞食强酸后，口腔、咽部、食道和胃肠等处表面出现水泡...
强碱包括氢氧化钠、氢氧化钾、次氯酸钠、氧化钠、氧化钾、碳酸钠、碳酸钾、氢氧化钙、氢氧化铵等。强碱类化合物用途很广，日常用的去污剂、沟渠清洁剂、擦亮剂、去除油膝剂、烫发剂中均有强碱。小儿中毒大多由于误服所致。 强碱误服后导致口腔、咽喉、食道及胃烧灼痛，腹部绞痛，流涎，呕吐带血的胃内容物，呈强碱性。大便为...
含碘制剂如碘酊、复方碘溶液、碘喉片、碘甘油等为医疗中应用较广的药物，碘酊是家庭中常备的消毒药品。小儿碘中毒多因误服或用量过大所致，曾有人将碘酊误作为止咳糖浆，而给小儿服用。少数病儿对碘过敏，治疗剂量也发生严重反应。小儿误服碘酊3～4mL即可致死亡。 小儿误服较高浓度的碘剂，对胃肠道有强烈的刺激和腐蚀作...
