先天愚型综合征也叫21三体综合征,外文名为Down’sSyn-drome,是一种染色体病。人类染色体有46条（23对）,当第21条染色体不是一对而是3条时,就成为21三体。本病产生的原因,一般是由于卵子发育过程中染色体不分离,当这种异常的卵子与正常的精子结合后,形成一个多一条第21号染色体的受精卵,将来发育成胎儿,即为先天愚型。这种综合征在高龄孕妇中发生的机会较多,比正常妇女要高2倍。
先天愚型是最常见的先天性智力低下的遗传病之一。患儿有特殊面容,表现为小头、眼裂小、眼距宽、眼外侧上倾、鼻根塌平、额头窄小、舌头常伸出外面,掌纹只有一条称为通贯掌,肌张力低、关节过度屈曲等;有时可合并先天性心脏病及脐疝。患儿生长迟缓、智力低下。男性患儿有隐睾,常导致不育。
目前,对此病可在产前通过羊水穿刺,做染色体检查来筛查,大大减少了此病的产生。
先天愚型是怎样产生的?有什么表现?
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