眼底检查：可见特征性视网膜色素。
裂隙灯检查：可见角膜或结合膜有胱氨酸结晶沉着。
骨髓或白细胞内胱氨酸含量测定及淋巴结活体组织检查等均有助于确诊。
Lignac—Fanconi综合征有什么样的特殊检查来确诊？
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