[拼音]：xiantianxing xinxueguanbing
[外文]：congenital cardiovasculardiseases
心脏及大血管在胎儿期发育异常引起的、在出生时病变即已存在的疾病，简称先心病。是先天性畸形中最常见的一类。发病率在出生后成活的婴儿中为1.0％，在学龄儿童中约为2.5％，在住院的成人心脏病病人中约占10％，仅次于冠状动脉性心脏病、风湿性心脏病及肺原性心脏病而居第 4位。房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、法洛氏四联症及心内膜垫缺损等是先心病中最常见的类型。
概述
病因
95％的患者无明显原因，5％患者的�盖兹焉锸庇蟹缯钍罚腥送撇庀铝幸蛩乜赡苡氡静∮泄兀形粗な怠�
胎儿发育环境的改变羊膜病变、胎儿受压、先兆流产、母体营养不良或患代谢性疾病（如糖尿病、血钙过高症等）、长时间接受较大剂量的放射线、应用细胞毒性药物或居住高原地区等因素均与发病有一定关系。
遗传及家族因素约有 5％的先心病发生于同一家族中，先心病也常与其他先天畸形并存。至于动脉导管未闭者中，部分病例是由于高原缺氧或患肺部疾病导致动脉导管未及时闭合有关。
分类
临床上常根据患者有无紫绀而分为无紫绀型及紫绀型两大类，前者又可分为伴有左向右分流及无分流两类。
诊断
大部分先心病均有较典型的临床症状、体征、X射线和心电图表现，故对此类病例根据典型表现，多可作出诊断及估计其病变的严重程度和预后。对不典型、继发重度肺动脉高压（以下简称肺高压），以及有复合畸形的病例，则常需经超声心动图、心导管及心血管造影等进一步检查方能确诊及决定治疗方案。
预后
凡症状出现早、有反复呼吸道感染及心力衰竭史、病变较重或继发肺高压及伴有紫绀的复合型心脏畸形，预后多较差，重者早期夭折；而无症状或症状出现晚、病变轻、无并发症、无紫绀的单一心脏畸形者，预后较佳，能胜任轻工作及生育子女，部分病例亦无需手术矫治，少数可存活至接近正常寿限。有手术指征的先心病，若术前心脏病变尚轻，心脏的畸形能满意得到矫治者，序效多较满意，心功能可恢复正常或接近正常；术前心脏病变虽复杂而严重，但手术能满意矫治者，心脏功能亦可获得较好的改善。
预防
大力宣传近亲结婚的危害，提倡优生优育，从妊娠早期起即重视防治可能引起先心病的各种有关因素，合理安排生活，注意营养及劳逸结合。
处理
对有手术治疗指征的病例，要适时进行手术矫治。手术的最好时机根据条件而定，一般为 6岁以下；但对病情严重及有紫绀者，应在学龄前进行手术。对不适于手术或暂时无需手术者，应定期随访，积极防治并发症。
伴有左向右分流的无紫绀类先心病
本类心脏畸形主要为左右两侧心腔之间存在有异常通道，致使左侧心腔的高压血流部分直接向低压的右侧心腔分流。这样，流经右侧心腔及肺循环的血流量就明显地较流经体循环者为多，因而临床上可引起一些特征性的表现：
（1）肺循环血流增多、负荷增加所致的肺充血症状，如气急、胸闷、心悸、反复出现呼吸道感染及心衰。
（2）有明显的心脏杂音，即左心高压血流直接分流入右心而引起明显杂音，其性质与血液分流部位有关，如分流位于左、右心室之间者，杂音出现于收缩期；在主动脉与肺动脉、右室或右房之间者，杂音多呈连续性。
（3）胸部 X射线检查有肺充血的表现。
（4）心电图检查有心室负荷增高的表现。
（5）右心导管检查有左向右分流的表现。因此，本类病变常仅根据一般临床表现即可作出明确的诊断；大多数病例可进行手术矫治，疗效一般较好。本类病变根据其心脏听诊特点，可分为具有收缩期杂音(如房间隔缺损、室间隔缺损、部分性肺静脉异位回流等)及具有连续性杂音（如动脉导管未闭、主动脉窦动脉瘤穿破入心腔等）两亚类。
房间隔缺损(ASD)
先心病中最常见的一种，约占先心病总数的15～25％，男女之比约为2:3。
病理解剖及病理生理改变根据缺损部位的不同，一般分为以下三种类型：
（1）第二孔型缺损。占90～95％，缺损常较大；
（2）第一孔型缺损。占5～10％；
（3）房间隔缺如（或共同心房），极少见。此外，本病亦可伴发其他心血管畸形或与其他复合心脏畸形同时存在。
左房的压力一般略高于右房，故有ASD时左房的血流可经缺损而分流入右房（图1）。分流量的多少与缺损的大小、左右室顺应性及阻力之比呈正相关。左向右分流的结果使右房、右室及肺循环的血流量明显增加而扩张。
卵圆孔未闭在正常人中约有20～25％，除少数因左房显著增大引起卵圆孔部伸展，使隔瓣闭合不全而引起类似ASD的左向右分流外，一般无重大临床意义。
临床表现轻症者可无症状；缺损较大或伴有心脏其他畸形者则多有气急、心悸、咳嗽、乏力及易患呼吸道感染。症状一般多在青年期后逐渐明显，壮年后或病程的后期可继发肺高压或心律失常而出现昏厥、咯血及心衰。心脏浊音界扩大，心前区搏动增强。胸骨左缘第2～3肋间有2～4级喷射性收缩期杂音，多无震颤，第二心音(S2)明显分裂及肺动脉瓣成分(P2)亢进，此种分裂于吸气时不再增宽(称固定性分裂)。缺损在中度以上者，心前区可听到三类瓣相对性狭窄的短促低调舒张期杂音，或伴有三尖瓣相对性关闭不全的收缩期返流性杂音。伴有重度肺高压者肺动脉瓣区的S2分裂反而减轻，而P2亢进显著，可听到有肺动肺瓣相对性关闭不全的舒张早期返流性杂音，脉搏常较细弱。
辅助检查包括以下几项：
（1）心脏X射线。右房、右室增大，肺动脉干膨出，肺动脉及其分支扩大，搏动增强；主动脉结较小。
（2）心电图。多数(80～90％)示不完全性或完全性右束支传导阻滞，部分病例为右室肥大；P波增大，心电轴右偏。
（3）超声心动图。示右房、右室及肺动脉干内径增大；室间隔活动与后壁同向；三类瓣活动速度增快、幅度增大；左室、主动脉及二尖瓣活动幅度减低。缺损较大者可探查到房间隔回声波中断。多普勒超声示有左向右分流及其部位。
（4）心导管检查。可查出心房间有左向右分流和（或）导管可通过缺损进入左心房及肺静脉。根据各心腔的压力及血氧含量可计算出其自左向右的分流量及肺循环阻力等血流动力学参数。
预后第二孔型的预后一般较佳，平均寿限可达40～50岁，少数轻型病例可达70岁以上，患者多能胜任一般工作，妇女多能耐受妊娠及生育而不发生心衰。但在病程后期可并发严重肺高压、右心衰竭及房性心律失常，进而导致死亡。
治疗凡有症状，X射线及心电图有明显的改变或右心导管检查示左向右分流达肺循环血流量的20～30％以上者宜手术治疗。第二孔型手术的成功率高达99％；第一孔型手术危险性较大。肺动脉压力及肺循环阻力显著增高者为手术禁忌。手术年龄以6岁以下为理想;若病情进展快，则应早期手术。
室间隔缺损（VSD
） 单纯性 VSD约占先心病总数的20％，男性稍多见。
病理解剖及病理生理改变病理解剖一般可分为以下五型（图2）：
（1）室上嵴上缺损。缺损位于室上嵴上方、肺动脉瓣下方，约占10％；
（2）室上嵴下缺损。位于室上嵴下方的膜部室间隔，约占60～70％；
（3）隔瓣后缺损。缺损的全部或部分位于三尖瓣隔瓣的后方，约占20％；
（4）肌部缺损。位于肌部室间隔，较少见；
（5）共同心室。其室间隔缺如，少见。本病缺损大多为单发，亦可为多发，缺损直径大小不一，而以1.0cm左右为最常见。
本病经缺损的血液分流方向及大小，取决于缺损的大小、左右心室的压力及体肺循环的阻力之比。缺损小对血液分流的阻力大，故分流量少；反之，缺损大对血流分流的阻力小，故左向右分流量大，使左室、右室、肺循环血管及左房的负荷增加而扩大。当肺循环压力增高而阻力无或仅轻度增高者，称动力性肺高压；若肺循环阻力亦增高至接近或超过体循环阻力而出现双向或右向左分流者，称阻塞性肺高压，即艾森门格尔氏综合征。
临床表现轻型缺损者多无自觉症状，于胸骨左缘第3、4肋间可听到响亮（3～4级）的收缩期返流性杂音，持续时间长，可掩盖S2，多伴有震颤。中、重型缺损者常感劳累后心悸、气急、咳嗽、胸闷、乏力，易患呼吸道感染，发育较迟缓；严重者可有左心衰竭。体检示心浊音界增大，心前区搏动增强，收缩期杂音的强度更响（4～5级），多可扪及震颤，肺动脉瓣区的S2分裂、P2亢进，心尖部有相对性二尖瓣狭窄的短暂、低调舒张期杂音。伴有重度肺高压时，肺充血的症状减轻，呼吸道感染的发生率减少，但心悸、胸闷、乏力的症状加重，且可有头晕、胸痛、咯血、心律失常及紫绀等。体检示上述典型杂音的强度减轻或消失，脉动脉瓣区的S2分裂亦较不明显，但P2亢进显著，且有因肺动脉扩张所引起的收缩早期喷射音、相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张早期杂音和（或）相对性三尖瓣关闭不全的收缩期杂音；严重者有紫绀、杵状指(趾)、颈静脉怒张、肝大及浮肿等。
辅助检查包括：
（1）胸部 X射线检查。轻型者心影及肺血管影可无异常；中、重型者均有典型表现，即左或左右室增大，肺动脉干鼓出，两侧肺动脉及其分支扩大，搏动增强，主动脉结较小；伴重度肺高压者，肺动脉干及两侧肺动脉扩大更明显，但其分支则较纤细，肺纹理稀疏，肺野较清晰。
（2）心电图。轻型者可无异常，中、重型者有左室或左右室肥大；伴阻塞性肺高压者则示右室肥大及劳损。
（3）超声心动图。左室、左房内径增大，二尖瓣活动速度增快、幅度增大，室间隔回声波中断。多普勒超声能显示心室间的分流情况及分流部位。轻型缺损者可无异常。单心室者未能探查到有室间隔回声波。
（4）心导管。表现为心室水平有左向右分流；导管偶可通过缺损而进入左室。通过压力、心排血量、分流量及肺循环阻力等的测算，可了解其血液动力学改变情况。轻型缺损者可无异常发现。
预后轻型者预后较好，在儿童期中，缺损有自然闭合可能，但可合并感染性心内膜炎(IBE)。重型缺损者可于1岁内死于心衰或肺部感染；但若能存活至2岁以上者可继续有数年好转，很少并发感染性心内膜炎，生长及发育较差。并发肺高压者预后较差。
治疗中度以上缺损者应及时手术，手术的理想年龄为 6岁以下。若左向右分流量大、婴儿期即出现心衰者应及时手术矫治；若无条件可先作肺动脉环扎术，使肺充血及肺高压减轻，以防继发肺小动脉阻塞性病变，待长大至学龄前作缺损修补术。对无需手术、未手术及不适于手术者，需注意随访及防治并发症。
动脉导管未闭(PDA)
发病率占先心病总数的 10～15％，女高于男约2～3倍。
病理解剖及病理生理胎儿期肺的呼吸功能尚未开始进行，由上腔静脉流入右房、右室的血流绝大部分经由动脉导管而流入主动脉中。出生后，随着呼吸功能的进行，肺血管扩张，压力降低，动脉导管的功能即丧失而自行关闭，约95％婴儿在1岁内关闭，如仍开放即称为PDA。未闭导管多呈管状型，亦可为漏斗型、窗型或动脉瘤型（图3），图中AO示主动脉， PA示肺动脉。
由于主动脉的收缩压及舒张压均明显高于肺动脉，故本病的主动脉血流在整个心动周期中均持续经未闭导管而分流入肺动脉中。使肺循环血管、左房、左室及升主动脉的血流增多及扩大。若继发肺高压，肺循环阻力增高，则右室压力负荷增高而肥大，使自左向右分流量减少，甚而呈双向分流或右向左分流而出现紫绀。
临床表现轻型者可无症状，中、重型者多有心悸、气急、咳嗽、乏力，易患呼吸道感染，生长及发育迟缓。严重者可有左心衰竭症状；继发重度肺高压者可有紫绀、胸痛、心律失常及咯血。本病紫绀的特征为下肢较上肢明显，左上肢较右上肢明显。典型者胸骨左缘第1～2肋间有机械样连续性杂音（因整个心动周期中，主动脉的血流持续向肺动脉分流所产生的），响度2～4级，多伴有收缩期或连续性震颤；P2有不同程度亢进，但除伴有肺高压者外多被淹没在杂音之中；血压增高，脉压增大；有周围血管征。
辅助检查包括：
（1）胸部X射线。轻型病例多无异常表现；中、重型者则有左室及左房增大，右室稍大，肺动脉干鼓出，两侧肺动脉及其分支扩张、搏动增强；主动脉结多较增宽。伴有重度肺高压者，右室、右房增大；而肺充血反见减轻。
（2）心电图。轻型者可无异常或示左室肥大；中至重型者则示电轴左偏及左室或左右室肥大；伴重度肺高压者则示右室肥大、劳损及右房肥大。
（3）超声心动图。示左室内径及二尖瓣活动速度增大。两维超声心动图可显示未闭导管的病理类型，多普勒超声可显示经未闭动脉导管的分流情况。
（4）心导管及心血管造影可见肺动脉血氧含量较右心室增高0.006Vol(0.6Vol％)以上；肺动脉压力正常或有不同程度增高；未闭导管较粗大者，导管尖易自肺动脉通过而进入主动脉中。逆行性升主动脉造影可见在锁骨动脉下方，相当于动脉导管开口处的主动脉弓降部有突出的漏斗状未闭导管阴影与左肺动脉沟通，肺动脉及其分支亦同。
预后轻型而无并发症者预后尚佳。重型病例，在婴儿期即可有频发呼吸道感染而引起心衰。伴重度肺高压出现右向左分流者预后较差。
治疗手术结扎或切断缝合未闭导管为目前公认的根治本病的方法，手术疗效较好，一般凡诊断确立后都应考虑手术治疗；年龄35岁以上者，若有症状亦应考虑手术矫治。并发感染性导管内膜炎或心衰者，于控制后亦应手术治疗。严重肺高压及有紫绀者则为手术的禁忌。
介入性导管法治疗，即将特制的导管装置，使通过未闭动脉导管进行非外科手术的永久性封闭未闭动脉导管。对婴儿病例应用抗前列腺素药物（如消炎痛或水杨酸）治疗，可使未闭导管在1～2天内闭合。
伴有连续性杂音的自左向右分流，病变中的其他主要病种有：主动脉窦动脉瘤穿破入右心，主、肺动肺隔缺损和冠状动脉瘘等。
无分流的先心病
这类心脏畸形中，因体、肺两循环之间无异常通道，故无左向右分流引起的肺充血，亦无右向左分流引起的中央性紫绀。本类病变虽仅占先心病的 1/6左右;但所包括的病种较多，其中以主、肺动脉及其开口和二、三尖瓣口的异常较常见。以下仅列举几种较常见的病变。主动脉瓣、二尖瓣及三尖瓣病变见心瓣膜病。
肺动脉口狭窄(PS)
约占先心病的12％，男女发病相近。
病理解剖及病理生理根据狭窄部位的不同可分为：
（1）瓣膜型狭窄，约占3/4。
（2）漏斗部狭窄，约占1/4，③肺动脉干和（或）分支狭窄，少见。以上三种类型亦可联合出现。
肺动脉口狭窄使右室射血受阻而引起右室收缩压增高及肥大，而狭窄后的漏斗部和（或）肺动脉的收缩压则正常或减低，两者的阶差>10mmHg。当右室出现失代偿时则其舒张压亦增高，心排血量降低，右房压力增高，可出现相对性三尖瓣关闭不全。
临床表现轻中度狭窄者多无明显症状或较轻；而重度以上狭窄者有劳累后气急、心悸、乏力、心前区痛、昏厥、外周性紫绀及心律失常。晚期可出现右心衰竭。瓣膜型狭窄者，在胸骨左缘第2肋间可听到粗糙、响亮(3～5级)的收缩期杂音伴震颤；轻、中度狭窄者在S1之后有收缩早期喷射音。后者系右室开始射血时肺动脉瓣及扩张的肺动脉突然震动所产生的。漏斗部狭窄杂音以第3～4肋间最响；联合型狭窄者，杂音最响部位可遍及第2～4肋间。P2减弱或消失。
辅助检查包括：
（1）胸部X射线。在中、重度狭窄者多有右室、右房增大。瓣膜型狭窄者肺动脉段明显鼓出，搏动增强；漏斗部狭窄者心腰凹陷。肺门以下的血管影都较细，肺纹理稀疏、清晰度增强。
（2）心电图。轻度狭窄者多无异常；中度者多示右室肥大；而重度者则示右室肥大、劳损，心房肥大。
（3）超声心动图。瓣膜型狭窄者肺动脉瓣回声波的a凹加深(>10mm)；漏斗部狭窄者于收缩期可见肺动脉瓣扑动。多普勒超声可显示右室血液经狭窄瓣孔流入肺动脉中的流态及狭窄程度。
（4）心导管及心血管造影。右室收缩压增高，肺动脉压力正常或略减低，两者的阶差>1.33kPa(10mmHg)，此阶差越大则狭窄越严重，一般在 5.32kPa(40mmHg)以下者为中度狭窄，5.32～13.3kPa(40～100mmHg)之间者为轻度狭窄，13.3～21.3kPa(100～160mmHg)之间者为重度狭窄，>21.3kPa(160mmHg) 者为极度狭窄。根据导管自肺动脉退至右室时所记录的压力曲线形态可判断狭窄所在的部位。右室选择性造影可显示狭窄的部位及其严重度。
预后轻度狭窄者预后较佳；重度以上狭窄者则较差，平均存活年龄约30岁，死亡原因主要为右心衰竭、低氧血症、感染性心内膜炎或心律失常。
治疗中度以上狭窄者应适时在低湿麻醉或体外循环直视下切开狭窄的肺动脉瓣口或切除漏斗部狭窄的部分。近年来有采用介入性导管法治疗，即将带塑囊的导管送至狭窄处，进行加压扩张以解除狭窄。
主动脉缩窄
一种先天性主动脉的局限性狭窄畸形，约占先心病总数的2％，男高于女约5～6倍。
病理解剖及病理生理本病的发生可能与胚胎期主动脉发育异常及出生后在动脉导管闭塞过程中纤维收缩累及主动脉有关。缩窄多位于主动脉弓的峡部。主要可分为两型：
（1）成年型。缩窄位于动脉导管附近，动脉导管多已关闭，其侧支循环较丰富；
（2）婴儿型。缩窄位于动脉导管开口之前，常伴有 PDA及其他心脏畸形，其降主动脉的血流主要由肺动脉经未闭导管分流而来的未氧合血液所供应，多无侧支循环或较不明显。
主动脉缩窄使其上部的血流通过受阻，故上半身血流增多，血压增高；而其下半身的血流则减少，血压减低。两者之间形成广泛的侧支循环以增加缩窄以下的血流量，其中主要者为锁骨下动脉系统与降主动脉分支之间的吻合（图4）。左室因收缩期负荷过重而发生肥大和劳损，最后可引起心衰。本病发生高血压的机理除缩窄的机械因素外，尚与肾缺血的体液因素有关。
临床表现
患者上半身血压增高，脉压增大，有头晕、头痛、耳鸣、失眠、鼻衄；下半身血压减低或测不到，有下肢无力、发冷、麻木及酸痛，股、腘及足背动脉搏动减弱或消失，严重者有胸闷、胸痛，偶有心衰。心浊音界扩大；胸骨左缘上部、胸骨旁、肋间及左肩胛骨旁可听到血流性杂音，亦可扪及侧支循环血管搏动。侧支循环增粗的动脉偶可压迫脊髓引起下肢瘫痪，压迫臂神经丛引起上肢瘫痪。婴儿型临床表现不典型，腰部以下可有紫绀。
辅助检查包括：
（1）胸部X射线。左室增大，升主动脉及锁骨下动脉扩大；主动脉弓降部有缩窄部及其后扩张所致的“3”形切迹的表现;第3～9(特别是第4～7)肋骨下缘有被侧支循环动脉侵蚀的切迹样阴影。
（2）心电图。缩窄轻型多无异常;重者有左室肥大及劳损，部分有左束支传导阻滞或心房颤动。
（3）逆行左心导管及升主动脉造影。导管测压示缩窄前收缩压增高，缩窄后降低；两者之间有明显收缩压力阶差，其程度与缩窄的严重度相关；升主动脉造影可显示缩窄的部位、范围、严重度及侧支循环情况。
预后婴儿型预后差，多早期死亡；成年型无症状者预后较好，约1/3可达40岁以上。死亡多因继发脑血管意外、高血压脑病、心衰及感染性心内膜炎等严重并发症所致。
治疗有症状或上肢血压显著增高者，应及时考虑手术矫治。若缩窄段短，可切除后直接作对端吻合；如缩窄段长，则需用同种异体血管或人造血管直接移植或搭桥作分流术，手术年龄以10～20岁为宜，40岁以上常伴动脉硬化，手术危险性大。
原发性肺动脉扩张
为单纯性肺总动脉扩张，亦可延伸及两侧肺动脉的开始部。其发生与肺动脉中层弹力组织的先天性缺陷有关。约占先心病的 2％。患者因无血液动力学异常，多无症状。体征为肺动脉瓣区有因肺动脉扩张所产生的收缩早期喷射音，及2～3级短暂的收缩期喷射性杂音，S2可有轻分裂及稍亢进。胸部X射线示肺动脉段明显鼓出，但心影不大，肺纹理无异常。心电图及心导管检查无异常所见。本病诊断虽不难，但可被误诊为 ASD、PS。若能仔细分析其临床表现，则不难鉴别。预后佳，一般无需特别治疗。
右位心
心脏因胚胎发育异常而位于胸腔的右侧，心尖指向右下方。可单独出现，但多合并有心脏其他畸形，一般可分为两种类型：
（1）镜像型右位心。其左房、左室位于室间隔的右侧，右房、右室则位于左侧；大血管与心室的关系正常。
（2）右旋型右位心。心脏发育过程中下降时不向左而向右旋转所致。心尖指向右前方，但各心腔的左右关系与正常者相同而未形成镜像转位。
伴有右向左分流的先心病
本类的心脏畸形多数严重，致使右侧心腔或肺动脉中的未氧合血逆向经异常通道分流入左侧心腔或主动脉中，故动脉血氧饱和度降低及有紫绀为其特征。本类畸形的病种较多，确诊较难，常需经超声心动图、心导管及心血管造影检查后才能确诊及决定是否适于手术治疗。其自然预后较差，手术矫治较复杂，疗效亦相对较差。本类病变根据其病理解剖及病理生理表现的不同可分为两大亚类：
（1）伴有肺动脉口狭窄和（或）肺循环血流减少者，如见于法洛氏综合征（包括四联症、五联症、三联症以及伴有肺动脉口狭窄或闭锁的其他紫绀型）、三尖瓣闭合或狭窄、埃布施泰因畸形、永存性动脉干等；
（2）伴有肺高压和（或）肺循环血流量增多者，如见于无肺动脉口狭窄的大血管换位、艾森门格尔氏综合征、全部肺静脉异位回流等。现将其中较常见者分述如下：
法洛氏四联症
简称“法四”。包括动脉口狭窄、室间隔缺损、主动肺骑跨和右室肥大等四种畸形(图5)，约占紫绀类先心病的60～70％。
病理解剖及病理生理
本病的肺动脉口狭窄发生于漏斗部者约2/3，瓣膜部者1/3。在前者中又有1/3合并有瓣膜部狭窄，两狭窄间有一扩张的第三心腔。此外，肺动脉瓣环、肺动脉干及其分支亦可同时发生狭窄。肺动脉干如完全闭塞而仅留一连接在漏斗部与肺动脉之间的韧带者，称假性动脉干畸形，此时肺动脉系统的血流系由PDA或支气管动脉侧支循环分流而来。VSD多位于膜部，一般较大，偶可完全缺如而成一共同心室。升主动脉大多向前向右移位而骑跨于两室之间;若伴ASD或卵圆孔未闭者称法洛氏五联症。肺动脉口狭窄使右室排血受阻，收缩期压增高而肥大；当右室压力超过左室时，右心的静脉血则通过 VSD而分流入左室及骑跨的主动脉中，使动脉的血氧饱和度降低而出现紫绀。右房增大，静脉压增高。
临床表现紫绀多数于出生后 1年左右在动脉导管关闭后逐渐出现，严重者可较早出现;常伴气喘、乏力及活动受限，于活动、哭闹或进食时可出现发作性昏厥及癫痫样抽搐；能行走后常喜欢蹲踞体位以缓解症状。轻型者症状可不明显或较轻。此外，可有鼻衄、咯血、脑栓塞、脑出血或脑脓疡等并发症的症状。患儿发育较差，但智力多不受影响。心前区较隆起，有抬举样搏动感。听诊示S2呈单一心音，胸骨左缘第2～4 肋间有粗糙的收缩期喷射性杂音，多无震颤；根据杂音最明显的部位可估计肺动脉口狭窄的类型。指（趾）杵状。动脉血氧饱和度降低，红细胞增多，血红蛋白增高。
辅助检查包括：
（1）胸部 X射线。心影多显示轻度增大，心腰较凹陷，心尖上翘而呈“靴状”，两侧肺动脉及分支较细，肺野清晰；伴有明显侧支循环者，肺野可见有线状或网状的增深血管影；狭窄位于瓣膜部者心腰部可较鼓出。升主动脉向前向右移位，使心底部阴影增宽。伴主动脉弓右位者，于食管吞钡检查时弓部的压迹反向，降主动脉沿脊椎右侧下行。
（2）超声心动图。主动脉前壁与室间隔的正常延续曲线中断，提示有VSD，主动脉根部的前壁较室间隔的回声波更靠近胸壁，提示有主动脉骑跨；右室流出道狭窄或显示不清，右室内径不大，但室壁增厚。多普勒超声可显示血液经室间隔缺损的分流情况、肺动脉口狭窄及主动脉骑跨的程度等。
（3）心导管及心血管造影。右室收缩期压增高，其与肺动脉间有明显压力差，由连续压力曲线波形可确定狭窄部位。心导管可自右室进入骑跨的升主动脉中。右室选择性造影除见主动脉与肺动脉同时显影，提示有VSD外，尚可显示PS的部位及其程度，肺动脉瓣环、肺动脉干及分支、VSD的大小和部位以及升主动脉骑跨的程度。
预后一般较差，若出生后即有紫绀者，常只能存活达10岁；出生后数月至 1年内出现紫绀者，多能存活达20岁；出生 1年后出现紫绀者，多能存活达30岁以上。文献报道年龄最大者达60岁。死亡原因多为严重的组织缺氧、肺部感染、咯血、脑血管意外、脑脓疡或感染性心内膜炎等。
治疗有手术指征者应及时考虑手术治疗。直视根治术，即在体外循环直视下纠治肺动脉口狭窄及缝补VSD，是一种较彻底及较理想的手术方法。最好的手术年龄为6岁以下。此外，体—肺循环分流术，如锁骨下动脉—肺动脉或主—肺动脉吻合术，以及上腔静脉—肺动脉吻合术等，可增加肺循环血流量，提高动脉血氧饱和度以改善组织缺氧，适于 3岁以下有严重缺氧而肺动脉过细无条件作直视根治术者。至于仅作PS的切开术或漏斗部肥厚切除术，目前已少用。
伴肺动脉口狭窄和（或）肺血流减少病变的其他主要病种有法洛氏三联症、三尖瓣下移畸形和三尖瓣闭合等。
艾森门格尔氏综合征
少见，但儿童期后为较常见的紫绀型先心病。系指伴有阻塞性肺高压及右向左或双向分流者。其原发病约有10余种，其中以VSD或PDA者较常见。其病理解剖除肺动脉干及其左右分支扩大、肺小动脉有阻塞性改变外，可有较大的 VSD、PDA或ASD等心腔内或大血管间的异常通道；右室、右房增大肥厚，部分病例左心亦可增大。在病变早期，由于有大量左向右分流而引起肺动脉压力增高，继之，肺小动脉逐渐形成阻塞性改变，阻力增高，而引起阻塞性肺高压，出现双向或右向左分流。患者症状多较明显，主要为气急、心悸、乏力、胸痛、咯血、紫绀、晕厥。体征为心前区搏动增强，肺动脉瓣区有收缩早期喷射音及喷射性收缩期杂音，S2亢进显著，可有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音和（或）相对性三尖瓣关闭不全的收缩期杂音，而原有病变的特异体征均消失或较不明显。胸部 X射线示右室、右房增大，肺动脉段鼓出，肺门血管扩张、搏动增强，而远端突然变细呈秃支样改变，周围肺野透明度增加。心电图示电轴右偏，右室或左右室肥大，可伴心肌劳损。超声心动图示肺动脉瓣活动曲线 a凹变浅或消失、BC速增快（>450毫米/秒）、右室射血时间>0.095秒;可显示原有心脏畸形的解剖异常。右心导管检查示肺动脉压力明显增高，肺循环阻力增大，有右向左或双向分流。心血管造影能显示自右向左分流的部位以诊断原发病变;但对本病患者有一定危险性，应加注意。本病诊断不难，但对原发病的诊断常需经超声心动图、心导管和（或）心血管造影后方能确定。其预后较差，晚期常因心律失常、肺部感染及心衰而导致死亡。在处理上因患者已有阻塞性肺高压，其原发病不适于采用手术纠治；内科主要为防治呼吸道感染、肺高压的并发症及加杂症。
全部肺静脉异位回流
肺静脉血不流入左房，而直接或经体循环静脉而全部流入右房。出生后能继续存活者多伴有ASD或未闭卵圆孔。本病甚少见，预后差，应及早在直视下做修复术，对1岁以下，特别是6个月以下有显著症状者，应考虑做拉斯金德氏手术，即应用塑囊导管将房间隔撕裂，使心房间通道增大以改善缺氧，2岁左右再做修复术。
大血管错位
较少见，为婴儿期常见的紫绀型先心病之一，可分为三种主要类型：完全性大血管错位、纠正性大血管错位、部分性大血管错位。
