抗癌基因

其存在可抑制细胞癌变而其纯合缺失(或失活)可致癌变的基因。

1980年代后期,通过对较罕见的家族性肿瘤(如视网膜母细胞瘤、维尔姆斯氏瘤、家族性结肠息肉病等)进行染色体和分子遗传学研究,发现在人体基因组内还存在着另一类能抑制肿瘤发生的基因。当这类基因在特定细胞内的两分拷贝都丢失或失活后才会发生癌变,如RB1基因对于视网膜母细胞的分化成熟十分重要,当某个体从父、母之一方接受到一份有RB1缺失的基因组时,该个体就成为视网膜母细胞瘤的易患者,往往在幼年时即发生双侧性多发性视网膜母细胞瘤,因为任何一个视网膜母细胞通过体细胞重组或突变等机制丢失了另一个正常RB1基因后,就可能中止分化,不断增殖而发展为视网膜母细胞瘤。根据这类基因的作用方式,人们将其称为隐性癌基因、肿瘤易感基因或抗癌基因、肿瘤抑制基因