舞蹈病

一组以肢体、躯干或颜面肌肉不规则、无目的的不随意运动为特征的疾病。属锥体外系疾病,病变发生于基底节。慢性进行性舞蹈病是遗传性基底节变性病。西德纳姆氏舞蹈病是风湿热的一个类型。良性家庭性舞蹈病亦为遗传病。症状性舞蹈病见于系统性红斑狼疮、妊娠(多见于年青孕妇,往往幼时曾患舞蹈病,可引起流产或早产,分娩后即愈)、中毒(如一氧化碳中毒)、红细胞增多症(血流淤滞缺氧所致)、脑血管病(可致偏侧舞蹈病)、甲状腺功能亢进、肝性脑病、低血钙、低血镁,以及左旋多巴、苯妥英钠、酰胺咪嗪、口服避孕药等引起的药物性舞蹈病。

风湿性舞蹈病

又称西德纳姆氏舞蹈病(T.西德纳姆曾描述此病,故名)、小舞蹈病。多见于儿童期,女孩较多见。为风湿病的一种表现。起病多急。主要症状为身体各部位频率极快、不规则、无意义的不自主运动,上肢尤为严重(上肢各关节交替屈曲、伸直、扭转),亦可表现耸肩、挤眉、眨眼、呶嘴、伸舌等。肌力弱,肌张力降低。无感觉障碍。情绪不稳,易激怒,可同时出现其他风湿热症状。病程有自限性,3~6周后可缓解。无特效疗法,患者应绝对安静、卧床休息、卧室宜暗,尽量减少外界刺激,可予镇静药。

慢性进行性舞蹈病

又称遗传性舞蹈病。特征为家族遗传史、痴呆、病程呈进行性发展。1872年G.亨廷顿在前人工作的基础上描写了一个家族的病例,完善了对本病的认识,故本病又称亨廷顿氏舞蹈病或亨廷顿氏病。发病率占人口的5/10万。男女发病率相等,无人种区别。为常染色体显性遗传病,基因缺陷在4号染色体的短臂上。多于40~50岁发病。也有人怀疑本病是慢感染。主要病变位于基底节和大脑皮质,尤其是尾状核和壳核。(乙酰胆碱能神经元、 纹状体苍白球神经元和纹状体黑质γ-氨基丁酸能神经元破坏严重),大量神经元丧失。正常情况下,下述三个系统的活性之间保持着平衡:

(1)黑质纹状体多巴胺能系统;

(2)纹状体内部乙酰胆碱能神经元和③γ-氨基丁酸(GABA)能系统。当患亨廷顿氏病时γ-氨基丁酸能神经元破坏严重,不能抑制黑质中多巴胺能细胞,造成尚存的纹状体神经元过度兴奋,结果苍白球向丘脑传出不正常冲动而造成舞蹈样运动,因此多巴胺能拮抗剂对本病有疗效。

本病起病隐袭,主要表现为舞蹈样动作和痴呆,症状不断进展。不自主运动常先出现,首发症状往往轻微,仅表现动作笨拙,间断出现耸肩,手指抽搐和扮“鬼脸”等不自主动作,随后出现躯干和四肢肌症状,表现为躯干扭转和脊柱前屈运动,特别在走路时。舌肌和咽喉肌受累则可发生构语困难甚至吞咽障碍。完全安静、松弛时可能无症状,开始进行随意动作或试图保持一定的抗重姿势时则出现不自主运动。日间症状加重,睡眠时症状消失。疾病末期舞蹈样运动可能消失,而由运动不能—肌强直所取代,表现似帕金森氏综合征(纹状体神经元变性,丧失了对多巴胺的反应而造成)。

起病初期精神症状也很轻微,可表现心不在焉、烦躁易怒、抑郁。后出现进行性记忆力障碍,智能减退。疾病末期痴呆明显。亦可出现各种幻觉及妄想,可有冲动行为或强暴发作,似精神分裂症。一般病程为15~20年。

根据舞蹈样动作、痴呆和阳性家族史三联症诊断不难。应与下列疾病鉴别。风湿性舞蹈病,多见于儿童,特征为四肢、面部和躯干反复发生快速、无规律、无目的的不自主运动。是风湿热的一种表现。缺乏特征性精神障碍。起病急但可自愈,预后良好,可有复发。老年性舞蹈病的舞蹈样运动出现在60岁以后,隐性起病,一般病情较轻,舞蹈样运动表现在肢体或舌-面部。不合并精神症状,也无阳性家族史。药物性舞蹈病,可借原有疾病表现及用药史鉴别。亨廷顿氏舞蹈病尚无满意的治疗。用GABA的前体(如谷氨酸)来取代有缺陷的GABA或用抑制GABA分解的药物(如二丙基醋酸)来提高GABA水平,均未获得成功。安定药如氟哌啶醇、安定、氯丙嗪能控制症状。氯化胆碱能改善症状。有精神症状时,可用抗抑郁药或抗精神病治疗。晚期表现痴呆时,则需细致的护理与照顾。

良性家族性舞蹈病

常染色体显性遗传。1967年开始报道,儿童早期发病,表现运动障碍、步行困难或活动过多,面、口、颈、手的不自主动作。症状于激动时加剧,安静时减少,发生精神衰退,发展到一定程度即停止进行。

参考文章