基因组科学研究是一个巨大的科学工程，基因组不是存在于真空，它与我们生活的环境发生着千丝万缕的联系。很多疾病与基因组有很重要的关系，例如肿瘤、心血管疾病、高血压等都存在基因组的改变。可见，基因组的研究与人类健康是密切相关的。
目前为止，科学家还没有真正地定论到底什么是基因，但是我们有对基因深刻的理解，可以阐述基因在细胞学的基础是什么。首先我们知道基因在染色体上，信息基础是DNA序列和遗传密码，功能技术是基因产物，这个产物包括RNA和蛋白质。
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基因产物的多样性通过数学家的参与，使生物学有更重大的发展，产生了数量遗传学。分子生物学的介入使生物学又有一个新的综合思考，就是分子生物学和观察生物学，这两个生物学之间的综合就产生了新的开阔领域。基因的研究或者生物学的研究有很多因素在里面，有环境因素，有基因型，有表现型、表型可塑型。
基因组学人有数十万个基因，在不同的细胞里表达的基因不一样，人体由几十种组织，几百个细胞组成。基因组学或者叫做人类基因组计划开创的基因组生物学，主要目的是获取基本的生物学信息，包括六张基本的图，从DNA到蛋白质的相互作用。
人类基因组学研究计划的几个阶段目标基因组编码的生命蓝图是现在生命科学研究很重要的起点。人类基因组学研究总体计划分几个阶段性目标：
“一个人”：1995～2004年，完成一个人的基因组，即人类基因组全部序列；
“几百人”：2003～2005年，完成几百个人的人类基因组的多样性，即人类基因组单倍体型图；
“几千人”：2005年以后，完成几千人基因组多样性，完成群体特异性基因变异图谱；
“每个人”：2010年以后，当技术准备充分，每个人的基因组都可以测定出来。
从基因组学到疾病与健康基因可归味入药；基因可断疾切脉；基因可治病救人；基因可延年益寿；基因可返老还童；基因可起死回生。基因组计划的目的把基因组学的科学成果用到生物学其他领域里，用到人的健康上，最后到社会的应用。
目前，人类面对很多慢性疾病，如高血压、癌症等，对此，研发新药也有新的突破，中国科学家生产出来第一个用基因重组的药，是基因治疗药物，第一个在市场上应用。
在基因检测和治疗方面，分类很详细，有着临床诊断、出生前诊断等等。正常状态下的基因检测和健康检测可以预测疾病发生的可能性。例如，就孕妇的年龄来讲，随着年龄的增加基因组不稳定也增加，染色体异常发生的频率很高。孕妇在40～50岁之间生婴儿不正常率很高，而且通过诊断以后可以治疗。另外可以在胚胎发育过程中进行检测。
对于健康人群，例如肥胖的疾病是非常复杂的问题，除了基因的因素，也受到生理、心理方面的影响，科学家已经做过实验，比如在大庆的中国人和在台湾的中国人肥胖和糖尿病的发病率差别很大，这是由于生活方式的不同。
