福尔摩斯 / 2016-05-19 浏览
先天性肾上腺增生症包括男性化型和失盐型两种类型。
先天性肾上腺增生症男婴出生时阴茎即较正常稍大,但往往不引人注意,半岁以后逐渐出现性早熟症状,至4~5岁时更为明显。主要表现为阴茎迅速增大,阴囊及前列腺增大,但睾丸并不相应增大,而与年龄相称,亦无精子形成。患儿很早即出现阴毛,皮肤生痤疮,有喉结,声音变低沉,肌肉发达,体格发育过快,身长超过同年龄小儿,骨骺生长亦远远超过年龄。若...
先天性肾上腺增生症女婴出生时可有阴蒂肥大,以后逐渐增大似男孩阴茎,但比同龄男孩的阴茎更粗大,大阴唇似男孩阴囊但无睾丸。胚胎时期由于过量雄激素的影响,可阻止女性生殖器官的正常发育,胎儿于第12周时,女性外生殖器形成,尿道与阴道口分开。如21-羟化酶缺乏仅为部分性,患者男性化程度较轻,则仅表现为阴蒂肥大;如21-羟化酶的缺乏较严...
先天性肾上腺增生症患者促肾上腺皮质激素和促黑素细胞激素增多,患者常表现皮肤黏膜色素增深,一般说来,缺陷越严重,色素加深的发生亦越高。在新生儿只表现乳晕发黑,外生殖器较黑,如不予以治疗,则色素增深可迅速发展。 ...
21-羟化酶缺乏患者由于醛固酮及皮质醇合成均减少,且孕酮积聚具有拮抗醛固酮分泌的作用,临床上会出现“失盐综合征”。患者出现呕吐、腹泻、低钠、低氯、血钾升高、血压下降、低血糖和皮肤黑色素沉着等慢性肾上腺皮质功能不全的症状,在应激状态下易出现肾上腺危象、休克和猝死。 ...
先天性肾上腺增生症的治疗取决于病变类型,治疗包括:充适量糖皮质激素以抑制垂体分泌促肾上腺皮质激素,减少雄激素的合成与分泌从而减轻男性化;②失盐型患者补充盐皮质激素,常用醋酸去氧皮质酮或9-氟氢皮质素;③性激素缺乏者根据其真实性别或矫形后的性别给予相应的性激素治疗;生殖器畸形者需作矫形手术。尿道下裂作修补术,对阴蒂肥大而激素治...
当双侧肾上腺绝大部分被破坏,出现种种皮质激素不足的表现,称肾上腺皮质功能减退症,可分原发性和继发性。原发性慢性肾上腺皮质功能减退症又称Addison病;继发性可见下丘脑-垂体功能低下患者,由于促肾上腺皮质激素释放激素或促肾上腺皮质激素的分泌不足,以致肾上腺皮质萎缩。 ...
原发性慢性肾上腺皮质功能减退症的病因包括肾上腺结核、自身免疫紊乱、恶性肿瘤肾上腺转移等;也可见于双侧肾上腺切除术后、全身性霉菌感染、肾上腺淀粉样变等。 ...
特发性自身免疫反应引起的肾上腺皮质萎缩为目前最多见的原因。结核病导致的慢性肾上腺皮质功能减退症,只有双侧肾上腺结核导致大部分肾上腺组织被破坏才会出现临床症状。多伴有肺、骨或其他部位结核灶。在50年代约占慢性肾上腺皮质功能减退的半数,近年随结核病被控制而逐渐减少。 ...
有双侧肾上腺转移者以肺癌和乳腺癌为多见。 ...
原发性慢性肾上腺皮质功能减退症起病缓慢隐匿,可在多年后才引起注意。偶有部分病例,因感染、外伤、手术等应激而诱发肾上腺危象,才被临床发现。常有临床表现为皮肤和黏膜色素沉着、乏力、食欲不振、恶心、呕吐、低血压、精神不振、表情淡漠等。任何应激性负荷如感染、外伤、手术、麻醉等均可诱发急性肾上腺皮质功能减退性危象。 ...
原发性慢性肾上腺皮质功能减退症色素沉着的原因为糖皮质激素减少时,对黑色素细胞刺激素和促肾上腺皮质激素分泌的反馈抑制减弱所致。部分病人可有片状色素脱失区。继发性肾上腺皮质功能减退症患者的黑色素细胞刺激素和促肾上腺皮质激素水平明显降低,故均无色素沉着现象。 ...
原发性慢性肾上腺皮质功能减退症患者皮肤和黏膜色素沉着多呈弥漫性,以暴露部位以及经常摩擦部位和指(趾)甲根部、疤痕、乳晕、外生殖器、肛门周围、牙龈、口腔黏膜、结膜处最为明显。 ...
乏力和胃肠道症状是慢性肾上腺皮质功能减退症的突出症状。患者乏力程度与病情轻重程度相平行,轻者仅表现为劳动耐量差,重者则卧床不起。这是由于电解质紊乱,脱水,蛋白质和糖代谢紊乱所致。患者胃肠道症状表现为食欲不振、恶心、呕吐、上腹、右下腹或无定位腹痛,有时有腹泻或便秘。消化道症状多见于病程久、病情严重者。 ...
由于缺钠、脱水和皮质激素不足,患者多有低血压(收缩压及舒张压均下降)和直立性低血压。体检时会发现患者心脏缩小,心率减慢,心音低钝。 ...
慢性肾上腺皮质功能减退症患者一般检查可能发现:①血象检查,患者可出现轻度正细胞正色素性贫血,淋巴细胞及嗜酸粒细胞偏高;②血生化检查,部分病人血清钠偏低,血清钾偏高;③血糖偏低,约1/3病例低于正常范围。葡萄糖耐量试验呈低平曲线或反应性低血糖;④心电图低电压和T波低平或倒置,Q~T时间可延长。⑤X线检查,可见心影缩小,呈垂直位...