什么是Turner综合征？

福尔摩斯 / 2015-10-09 浏览

Turner综合征是一种发生在女性表型的遗传性疾病，以所有或部分身体组织全部或部分X染色体缺失为特征。又称为45，X或45，XO综合征或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰~0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%。

阅读全文

Turner综合征有哪些临床表现？
患者为身材矮小的女性，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差...
浏览 45 / 2015-10-09
如何利用重组人生长激素（rhGH）治疗生长激素缺乏症？
rhGH治疗生长激素缺乏症的推荐剂量为0.1IU/kg/d，每日一次，睡前一小时给药。每日给药比每周注射2~3次疗效高25%。间歇治疗（治疗6个月，停药3~6个月）的疗效不如连续治疗好。临睡前注射药可使患者血中浓度升高，使之接近于正常人在睡后一小时达到高峰的生理模式，现已确知肌肉注射和皮下注射的效果相同。由于皮下注药方便而安...
浏览 14 / 2015-10-09
影响重组人生长激素（rhGH）疗效的因素包括哪些？
影响rhGH治疗生长激素缺乏症疗效的因素包括：①治疗前身材越矮� ⑸に俣仍铰幕颊撸し从υ胶茫虎趆GH治疗开始时患儿的年龄越小，骨龄落后越多，疗效越好；③GH激发试验：GH激素水平越低，疗效越好；④治疗在：第1年生长速度可猛增至12~14cm/年，第二年约增长8~10cm/年，第3~4年下降，但仍高于同年龄正常儿童的生...
浏览 58 / 2015-10-09
重组人生长激素（rhGH）疗效不佳的可能原因包括哪些？
在应用rhGH治疗的患者中，疗效不佳的可能原因是：疗的依从性不好；②操作技术或注射技术不正确或剂量不足；③亚临床甲状腺功能减退的影响；④同时有全身性慢性疾病；⑤腺垂体功能低下患者其他相关的激素缺乏或替代不足，如糖皮质激素、甲状腺素等；⑥骨骺已经闭合；⑦血中存有过高的rhGH抗体；身材矮小不是由于生长激素缺乏所致，而是由于生长...
浏览 106 / 2015-10-09
重组人生长激素（rhGH）治疗有哪些潜在的风险？
可能使已有糖尿病倾向的患者有糖耐量减低发展为糖尿病；可能使一些患儿的亚临床甲减发展为临床甲减；偶有报道引起股骨头滑脱、股骨头坏死；GH促进细胞的有丝分裂，导致白血病发病率增加；可能使原已存在的垂体瘤增大。 ...
浏览 15 / 2015-10-09
成人生长激素（GH）缺乏是否应该治疗？
成人GH缺乏通常不能被发现，但却可能引起疲乏无力和伤口恢复差。用生物GH替代治疗，可改善这些症状。全垂体功能减退患者补充糖皮质激素后仍常出现低血糖亦可考虑给与生长激素治疗。但成人GH替代需较大剂量GH（根据体重计算）花费较大，有导致血糖增高的风险，且垂体瘤导致的GH缺乏GH替代治疗可能导致肿瘤增大。所以是否进行相关治疗需综合...
浏览 274 / 2015-10-09
什么是空泡蝶鞍综合征？
空泡蝶鞍综合征是因鞍隔缺损或垂体萎缩，蛛网膜下腔在脑脊液压力冲击下突入鞍内，致蝶鞍扩大，垂体受压而产生的一系列临床表现。一般可分两类：①发生在鞍内或鞍旁手术或放射治疗后者为继发性空泡蝶鞍综合征；②非手术或放射治疗引起而无明显病因可寻者为原发性空泡蝶鞍综合征。 ...
浏览 37 / 2015-10-09

相关文章