本症的主要诊断标准有：①红细胞容量增多（男>36ml\/kg，女>32ml\/kg，51Cr标记红细胞法）；②动脉血氧饱和度≥92%；③脾大，如仅符合上述2项者则必须具备下列任何2条次要诊断指标：白细胞增多；血小板增多；中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高；血清维生素B12增高（666pmol\/L）或未饱和维生素B12结合力增高（>1628pmol\/L）。
如何确诊真性红细胞增多症？
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