福尔摩斯 / 2015-10-09 浏览
特发性身材矮小,即不伴有潜在病理状态的身材矮小,是儿童期导致身材矮小的最常见原因。可分为家族性身材矮小和非家族性身材矮小。
家族性矮小(FSS)父母身高均矮或有一人矮,小儿身高常在第三百分位数左右,骨龄和年龄相称,智能和性发育正常。 ...
病儿多在一二岁以后逐渐呈现生长迟缓,青春发育期推迟,女孩在13岁,男孩在14岁都还未显示第二性征或其父母大都有类似既往史,患儿身高多低于2个标准差,伴骨龄延迟;部分病人最终身高仍属正常,但多偏矮。 ...
Turner综合征是一种发生在女性表型的遗传性疾病,以所有或部分身体组织全部或部分X染色体缺失为特征。又称为45,X或45,XO综合征或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰~0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%。 ...
患者为身材矮小的女性,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差...
rhGH治疗生长激素缺乏症的推荐剂量为0.1IU/kg/d,每日一次,睡前一小时给药。每日给药比每周注射2~3次疗效高25%。间歇治疗(治疗6个月,停药3~6个月)的疗效不如连续治疗好。临睡前注射药可使患者血中浓度升高,使之接近于正常人在睡后一小时达到高峰的生理模式,现已确知肌肉注射和皮下注射的效果相同。由于皮下注药方便而安...
影响rhGH治疗生长激素缺乏症疗效的因素包括:①治疗前身材越矮� ⑸に俣仍铰幕颊撸し从υ胶茫虎趆GH治疗开始时患儿的年龄越小,骨龄落后越多,疗效越好;③GH激发试验:GH激素水平越低,疗效越好;④治疗在:第1年生长速度可猛增至12~14cm/年,第二年约增长8~10cm/年,第3~4年下降,但仍高于同年龄正常儿童的生...
在应用rhGH治疗的患者中,疗效不佳的可能原因是:疗的依从性不好;②操作技术或注射技术不正确或剂量不足;③亚临床甲状腺功能减退的影响;④同时有全身性慢性疾病;⑤腺垂体功能低下患者其他相关的激素缺乏或替代不足,如糖皮质激素、甲状腺素等;⑥骨骺已经闭合;⑦血中存有过高的rhGH抗体;身材矮小不是由于生长激素缺乏所致,而是由于生长...
可能使已有糖尿病倾向的患者有糖耐量减低发展为糖尿病;可能使一些患儿的亚临床甲减发展为临床甲减;偶有报道引起股骨头滑脱、股骨头坏死;GH促进细胞的有丝分裂,导致白血病发病率增加;可能使原已存在的垂体瘤增大。 ...
成人GH缺乏通常不能被发现,但却可能引起疲乏无力和伤口恢复差。用生物GH替代治疗,可改善这些症状。全垂体功能减退患者补充糖皮质激素后仍常出现低血糖亦可考虑给与生长激素治疗。但成人GH替代需较大剂量GH(根据体重计算)花费较大,有导致血糖增高的风险,且垂体瘤导致的GH缺乏GH替代治疗可能导致肿瘤增大。所以是否进行相关治疗需综合...
空泡蝶鞍综合征是因鞍隔缺损或垂体萎缩,蛛网膜下腔在脑脊液压力冲击下突入鞍内,致蝶鞍扩大,垂体受压而产生的一系列临床表现。一般可分两类:①发生在鞍内或鞍旁手术或放射治疗后者为继发性空泡蝶鞍综合征;②非手术或放射治疗引起而无明显病因可寻者为原发性空泡蝶鞍综合征。 ...
病因至今尚未完全阐明,可有下列数种因素: (1)中枢神经系统改变:鞍隔的先天性解剖变异,鞍隔不完整或缺如,慢性颅内压增高,鞍区的蛛网膜黏连。垂体供血不足引起垂体梗塞都可导致本� 4固辶龌蚵使芰龇⑸倚员洌四铱善屏延胫胪は虑唤煌ǘ驴张莸啊4送猓固辶鲎苑⑸湫曰邓揽芍掳芭责ち蛞鹬胪は�...
继发性空泡蝶鞍是因鞍内或鞍旁肿瘤,经放射治疗或手术后发生。继发于席汉氏综合征或淋巴细胞性垂体炎等。 ...
多见于女性(约占90%),尤以中年以上较胖的多产妇为多。 ...
头痛是最常见的症状,有时剧烈但缺乏特征性,可有轻、中度高血压。少数病人有视力减退和视野缺损,可呈向心性缩小或颞侧偏盲。少数病人有良性颅内压增高症(假性脑肿瘤),可伴有视神经乳头水肿及脑脊液压力增高。部分病人有脑脊液鼻漏,发生原因可能是脑脊液压力短暂升高,引起蝶鞍和口腔之间胚胎期留下的通道开放。少数病人伴有垂体功能低下,可呈轻...
头颅平片显示蝶鞍扩大,呈球形或卵圆形。大部分病人的蝶鞍骨质示有吸收,蝶鞍背后床突可近于消失,颅骨其他结构可有轻度骨吸收,此与慢性颅内压增高有关。垂体CT可显示扩大的垂体窝,窝内垂体萎缩,充满低密度的脑脊液。垂体磁共振检查垂体组织受压变扁,紧贴于鞍底,鞍内充满水样信号之物质,垂体柄居中,鞍底明显下陷。 ...