什么是Liddle综合征？

福尔摩斯 / 2015-12-01 浏览

本综合征又称假性醛固酮增多症，1964年由Liddle首先描述。为常染色体显性遗传病。

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Liddle综合征的临床表现有哪些？
高血压、低血钾、碱血症、对醛固酮合成抑制剂或拮抗剂不起反应。 ...
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Liddle综合征如何与Bartter综合征和原发性醛固酮增多症鉴别？
本症与之不同的是血及尿中醛固酮含量不高。 ...
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什么是Fabry病？
Fabry病（Fabrydisease）亦称弥漫性躯体血管角质瘤、糖鞘脂类沉积症等。于1898年由该氏与Anderson分别报告。临床罕见，人群发病1∶40000。本病是伴性隐性遗传，致病基因定位于X染色体长臂22区（Xq22）。男性半合子呈完全表现型；女性杂合子为携带者，无症状或轻型，病情发展较慢。 ...
浏览 9 / 2015-11-30
Fabry病有什么特异的病理表现？
肾小球毛细血管上皮及肾小管有糖脂沉积。光镜肾小球、肾小管、肾间质细胞具有大的空泡，偏光镜下见双折光性脂体。肾小球毛细血管壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。电镜肾小球毛细血管上皮细胞及内皮细胞中含有异常包含物，为电子密度的、嗜锇性层状小体，上皮足突融合。 ...
浏览 8 / 2015-11-30
Fabry病有什么样的临床表现？
（1）肾外表现：于儿童或青春期出现症状。开始表现为四肢剧痛。指（趾）端感觉异常和少汗。皮肤损害为单个或成串的黑红色毛细血管扩张（血管角质瘤）。眼部结合膜血管扩张弯曲，角膜浑浊，视网膜血管弯曲、动脉瘤扩张。心血管损害可有高血压、冠状动脉供血不足、心肌缺血、梗死。脑血管病变等。肺及胃肠损害可出现相应症状。 ...
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什么是Bartter综合征？
本综合征由Bartter于1962年首先描述，至今已报告200余例，其特点是肾小球旁器增生，血浆血管紧张素Ⅱ（ATⅡ）升高，高醛固酮症、血压正常及低钾性碱中毒。50%在5岁以前发病，女性多于男性。真正的病因不清楚。可能为常染色体隐性遗传。 ...
浏览 8 / 2015-11-29
Bartter综合征的临床表现如何？
症状：低血钾，但引起的全身无力、肌肉瘫痪症状少见；多尿和遗尿、厌食、便秘、嗜咸或酸性食物。少数病人因碱中毒可有反复抽搐，有呼吸通气不足；发育障碍表现为佝偻病，身材矮小，营养不良，儿童在早年患病者发育迟缓。体征：面神经叩击试验、束臂加压试验阳性。其他：肾钙化、痛风和肠梗阻及精...
浏览 4 / 2015-11-28