Lowe综合征的临床表现如何? 福尔摩斯 / 2015-12-01 浏览 本病虽出生后即存在,但症状可于出生后数月或儿童期才出现。 脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低,腱反射减弱或消失,病儿常持续痛苦叫喊。 眼症状:先天性白内障(双侧)、绿内障,葡萄膜粘连,先天性青光眼(牛眼),视力严重障碍,常有眼球震颤及怕光。 肾脏表现:不完全的Fanconi综合征。 其他:部分有隐睾症、脐疝等。病人有前额突出、马鞍鼻、高腭弓等畸型。 阅读全文