Lowe综合征的临床表现如何?

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本病虽出生后即存在,但症状可于出生后数月或儿童期才出现。

  脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低,腱反射减弱或消失,病儿常持续痛苦叫喊。

  眼症状:先天性白内障(双侧)、绿内障,葡萄膜粘连,先天性青光眼(牛眼),视力严重障碍,常有眼球震颤及怕光。

  肾脏表现:不完全的Fanconi综合征。

  其他:部分有隐睾症、脐疝等。病人有前额突出、马鞍鼻、高腭弓等畸型。


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