Lignac—Fanconi综合征的临床表现如何? 福尔摩斯 / 2015-12-01 浏览 (1)急性型:发病多在出生后6个月至l岁。生长发育障碍及抗维生素D佝偻病等。因角膜及结合膜有胱氨酸沉积部分病儿早期可出现畏光。有呕吐、拒食、发热、多尿、烦渴、失水,病儿多因水及电解质失调,酸中毒及(或)继发感染死亡。 (2)慢性型:出现于2岁后。表现较急性者轻。常表现为矮小、幼稚、抗维生素D佝偻病。多于10岁前死于肾功能衰竭。 阅读全文