福尔摩斯 / 2015-12-02 浏览
阳性家族史;肾脏病变;耳病变;眼病变;肾活检电镜检查,基底膜广泛变厚、劈裂和变薄。
Fanconi综合征是在1931年由该氏首先报道。其综合征包括氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、低分子蛋白尿、合并肾小管酸中毒和肾性尿崩症多种功能障碍疾� � ...
1岁内发病;抗维生素D佝偻� ⒐侵适杷桑欢嗄蛞鸱晨省⑼阉⑾荩簧聿陌 � 尿液化验:尿糖阳性、尿中可滴定酸和NH4+减少、肾性全氨基酸尿。 血液化验:低血钾、低血钙、低血磷、血HCO3降低、血氯升高、血碱性磷酸酶升高。 ...
本征临床上罕见。起病缓慢,多于青壮年出现症状。临床表现有糖尿、高磷酸盐尿、多组氨基酸尿、肾小管性蛋白尿。大量尿碳酸氢盐丢失而致代谢性酸中毒。尿钾丢失而引起低钾血症(发生肌无力、周期性肌麻痹或软瘫)。尿钙丢失而引起低钙血症(可发生手足搐搦)。同时伴有多尿、多饮、烦渴等。有时尿中可排出大量乙酰乙酸,尿酮体阳性,易被误诊为糖尿病酮...
本综合征是儿童近端肾小管多种功能障碍疾� S�1903年Abderhalder在尸检中发现一幼儿肝脾有胱氨酸结晶,1924年Lignac所解剖的3例病儿有胱氨酸沉积,其生前有Fanconi综合征,故将有胱氨酸沉积的Fanconi综合征称Lignac—Fanconi综合征。 ...
(1)急性型:发病多在出生后6个月至l岁。生长发育障碍及抗维生素D佝偻病等。因角膜及结合膜有胱氨酸沉积部分病儿早期可出现畏光。有呕吐、拒食、发热、多尿、烦渴、失水,病儿多因水及电解质失调,酸中毒及(或)继发感染死亡。 (2)慢性型:出现于2岁后。表现较急性者轻。常表现为矮� ⒂字伞⒖刮谼佝偻� 6�...
本综合征称脑—眼—肾综合征,1952年由Lowe首先报道,临床罕见。由伴性隐性基因遗传。几乎均为男性患者,有少数女性携带者发生白内障。 ...
本病虽出生后即存在,但症状可于出生后数月或儿童期才出现。 脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低,腱反射减弱或消失,病儿常持续痛苦叫喊。 眼症状:先天性白内障(双侧)、绿内障,葡萄膜粘连,先天性青光眼(牛眼),视力严重障碍,常有眼球震颤及怕光。 肾脏表现:不...
本综合征又称假性醛固酮增多症,1964年由Liddle首先描述。为常染色体显性遗传� � ...
高血压、低血钾、碱血症、对醛固酮合成抑制剂或拮抗剂不起反应。 ...
本症与之不同的是血及尿中醛固酮含量不高。 ...
Fabry病(Fabrydisease)亦称弥漫性躯体血管角质瘤、糖鞘脂类沉积症等。于1898年由该氏与Anderson分别报告。临床罕见,人群发病1∶40000。本病是伴性隐性遗传,致病基因定位于X染色体长臂22区(Xq22)。男性半合子呈完全表现型;女性杂合子为携带者,无症状或轻型,病情发展较慢。 ...
肾小球毛细血管上皮及肾小管有糖脂沉积。 光镜肾小球、肾小管、肾间质细胞具有大的空泡,偏光镜下见双折光性脂体。肾小球毛细血管壁局灶性增厚,肾小球周围及间质纤维化。 电镜肾小球毛细血管上皮细胞及内皮细胞中含有异常包含物,为电子密度的、嗜锇性层状小体,上皮足突融合。 ...
(1)肾外表现:于儿童或青春期出现症状。开始表现为四肢剧痛。指(趾)端感觉异常和少汗。皮肤损害为单个或成串的黑红色毛细血管扩张(血管角质瘤)。眼部结合膜血管扩张弯曲,角膜浑浊,视网膜血管弯曲、动脉瘤扩张。心血管损害可有高血压、冠状动脉供血不足、心肌缺血、梗死。脑血管病变等。肺及胃肠损害可出现相应症状。 ...
本综合征由Bartter于1962年首先描述,至今已报告200余例,其特点是肾小球旁器增生,血浆血管紧张素Ⅱ(ATⅡ)升高,高醛固酮症、血压正常及低钾性碱中毒。50%在5岁以前发病,女性多于男性。真正的病因不清楚。可能为常染色体隐性遗传。 ...
症状:低血钾,但引起的全身无力、肌肉瘫痪症状少见;多尿和遗尿、厌食、便秘、嗜咸或酸性食物。少数病人因碱中毒可有反复抽搐,有呼吸通气不足;发育障碍表现为佝偻病,身材矮小,营养不良,儿童在早年患病者发育迟缓。 体征:面神经叩击试验、束臂加压试验阳性。 其他:肾钙化、痛风和肠梗阻及精...