婴儿型Fanconi综合征的临床表现如何？

福尔摩斯 / 2015-12-02 浏览

1岁内发病；抗维生素D佝偻病、骨质疏松；多尿引起烦渴、脱水、消瘦；身材矮小。

　　尿液化验：尿糖阳性、尿中可滴定酸和NH4+减少、肾性全氨基酸尿。

　　血液化验：低血钾、低血钙、低血磷、血HCO3降低、血氯升高、血碱性磷酸酶升高。

阅读全文

成人型Fanconi综合征的临床表现如何？
本征临床上罕见。起病缓慢，多于青壮年出现症状。临床表现有糖尿、高磷酸盐尿、多组氨基酸尿、肾小管性蛋白尿。大量尿碳酸氢盐丢失而致代谢性酸中毒。尿钾丢失而引起低钾血症（发生肌无力、周期性肌麻痹或软瘫）。尿钙丢失而引起低钙血症（可发生手足搐搦）。同时伴有多尿、多饮、烦渴等。有时尿中可排出大量乙酰乙酸，尿酮体阳性，易被误诊为糖尿病酮...
浏览 26 / 2015-12-02
什么是Lignac—Fanconi综合征？
本综合征是儿童近端肾小管多种功能障碍疾� Ｓ�1903年Abderhalder在尸检中发现一幼儿肝脾有胱氨酸结晶，1924年Lignac所解剖的3例病儿有胱氨酸沉积，其生前有Fanconi综合征，故将有胱氨酸沉积的Fanconi综合征称Lignac—Fanconi综合征。 ...
浏览 8 / 2015-12-01
Lignac—Fanconi综合征的临床表现如何？
（1）急性型：发病多在出生后6个月至l岁。生长发育障碍及抗维生素D佝偻病等。因角膜及结合膜有胱氨酸沉积部分病儿早期可出现畏光。有呕吐、拒食、发热、多尿、烦渴、失水，病儿多因水及电解质失调，酸中毒及（或）继发感染死亡。（2）慢性型：出现于2岁后。表现较急性者轻。常表现为矮� ⒂字伞⒖刮谼佝偻� ６�...
浏览 7 / 2015-12-01
什么是Lowe综合征？
本综合征称脑—眼—肾综合征，1952年由Lowe首先报道，临床罕见。由伴性隐性基因遗传。几乎均为男性患者，有少数女性携带者发生白内障。 ...
浏览 22 / 2015-12-01
Lowe综合征的临床表现如何？
本病虽出生后即存在，但症状可于出生后数月或儿童期才出现。脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低，腱反射减弱或消失，病儿常持续痛苦叫喊。眼症状：先天性白内障（双侧）、绿内障，葡萄膜粘连，先天性青光眼（牛眼），视力严重障碍，常有眼球震颤及怕光。肾脏表现：不...
浏览 27 / 2015-12-01
什么是Liddle综合征？
本综合征又称假性醛固酮增多症，1964年由Liddle首先描述。为常染色体显性遗传� � ...
浏览 5 / 2015-12-01
Liddle综合征的临床表现有哪些？
高血压、低血钾、碱血症、对醛固酮合成抑制剂或拮抗剂不起反应。 ...
浏览 5 / 2015-11-30

相关文章