[拼音]：tongfeng
[外文]：gout
一组遗传性或获得性尿酸代谢失调的疾病。分原发和继发两种类型。其临床特点为血尿酸增高，尿酸结晶沉积于软骨、骨关节而诱发急性关节炎，往往反复发作，也可形成慢性痛风性关节炎及关节畸形。尿酸盐结晶沉积于皮下组织及肾脏，则形成痛风石、肾实质性病变和肾尿酸结石。
痛风在欧美属多发病，中国发病较少，自1970年代以来病例增多，中国已报道痛风300多例。原发性痛风多在30～40岁以上发病，绝大多数(约95％)病人为30～60岁的成年男性，少数病例为绝经期妇女，男女病例数之比约为20:1。发生于30岁以前的青少年或幼儿期痛风多为先天性某特定酶缺陷的遗传病。
本病病程缓慢，不累及肾脏又经有效治疗者，预后良好。但若治疗不当，可出现关节畸形、肾结石、肾严重损害等，也可并发肾功能衰竭、尿毒症乃至死亡。仅有高尿酸血症而无关节炎时，即使伴有尿酸结石病，也不能诊断为痛风。
病因和病理病因是尿酸代谢异常，导致血尿酸过高。尿酸是人体内嘌呤类化合物分解代谢的最终产物，人体尿酸有两个来源：
（1）内源尿酸，占主要地位，是组织、核蛋白、核酸及一些辅酶的分解代谢产物及其他小分子化合物合成；
（2）外源尿酸，来自含嘌呤的食物（动物蛋白质、内脏等）。正常人摄入无嘌呤膳食时，随尿排出的尿酸是恒定的，这是因为体内嘌呤合成与分解代谢的速度处于稳定状态，所以尿酸的生成与排泄速度也比较稳定。体内生成的尿酸有2/3经尿排泄，其余1/3经胆汁由肠道排泄，或在肠道内被细菌分解。正常男性的血尿酸浓度为 119～417μmol/L(2～7mg/dl，尿酸酶法)，女性一般较男性低 59.5μ mol/L(lmg/dl)。血尿酸浓度超过 476μmol/L(8mg/dl)时，尿酸以钠盐形式沉积于关节、软组织及软骨处，形成尿酸结石或沉积于肾脏成为肾结石。
血尿酸浓度取决于尿酸的生成和排除速度。尿酸生成增多或肾脏排尿酸减少，血尿酸均可增高。尿酸生成增多的原因为：
（1）嘌呤生物合成增加；
（2）机体内核酸转换加速；
（3）摄入高嘌呤或高嘌呤前体食物。尿酸排泄减少的原因是：
（1）肾小球滤过率降低；
（2）肾小管缺陷或排泄尿酸的部位受其他物质的竞争干扰，而致尿酸排泄减少及重吸收增多。
痛风有明显的家族性，有遗传因素，大多属常染色体显性遗传，少数为性联遗传。此病患者的近亲多数血尿酸偏高。
临床分型可分为原发性痛风及继发性痛风两类：
（1）原发性痛风。主要是先天性嘌呤代谢紊乱引起，机理不明。又可分为两类：一类尿酸生成过多和(或)排泄过少(原因不详)，属多基因遗传；一类有酶缺陷，为幼儿及青少年痛风，是罕见的性联遗传病，常见磷酸核糖焦磷酸激酶活性亢进和次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖酰转移酶(HGPRT)部分缺乏，两种情况均使尿酸生成过多。HGPRT完全缺乏则引起莱施-尼汉二氏综合征，这是儿童的一种先天性代谢缺陷疾病，异常基因在 X染色体上，女性携带，发病限于男性，表现为痛风、高尿酸血症及突出的神经症状，包括智力缺陷及自残行为，如撞头、咬破自己的手指等。其他酶异常有葡萄糖 6-磷酸酶缺乏(冯·吉尔克氏病)，表现尿酸生成过多和排泄减少，属常染色体隐性遗传。
（2）继发性痛风及高尿酸血症作为一种合并症，发生于某些骨髓增生性疾病，如真性红细胞增多症、白血病、多发性骨髓瘤等。由于大量细胞破坏，核酸分解加速，使尿酸生成过多，或由于肾功能减退，尿酸排泄减少。尤其是各种肾脏疾病，高血压病及心、肾血管疾病的晚期，肾功能衰竭使尿酸潴留体内。噻嗪类、利尿酸、速尿等药物，抑制尿酸排泄，亦可造成高尿酸血症。
临床表现早期无自觉症状，但血尿酸浓度一般超出 298～417μmol/L(5～7mg/dl)以上。若尿酸超过 476μmol/L(8mg/dl)，约30～40％患者将急性发作，若超过536μmol/L(9mg/dl)， 则有90％患者发病。若高尿酸血症长期持续，出现痛风症状的危险性更大。主要表现有关节炎、痛风石及肾结石等。痛风有急性、慢性之分，急性关节炎常在夜间突然发作，一般无明显诱因，或者因外伤、手术、饮酒过度、饮食失调和感染而诱发。初期单关节受累，以趾及第一跖趾关节为好发部位，其次为手足小关节、踝、足跟、膝、腕、肘和指关节；极少发生于骨盆、脊柱等处的关节。多关节发作时往往部位不对称，关节疼痛，很快加剧，关节红肿、发热，皮肤紧而发亮并有明显压痛，关节活动受限。全身症状有发热、头痛、脉搏加快等。急性发作数周后，症状可以完全自行缓解。偶见发生一次急性关节炎后，几十年不再发作者，但多数患者在一年之内有第二次发作。若无适当治疗，发生次数逐渐增多，间歇期缩短，不同关节或同一关节反复发作，形成慢性痛风性关节炎，关节逐渐破坏，失去运动功能。几次发作后约半数以上病人会出现皮下结节，即所谓痛风石，为尿酸盐的结晶沉着物，其大小不等，小米粒大至1～2cm大。好发部位为耳壳的上耳轮或耳轮部及手指小关节周围。尿酸排泄增多者，可出现肾结石，80％为尿酸结石，其余为钙结石或钙与尿酸混合结石。多数病例先有关节痛，但少数病人的首先症状不是关节炎而是肾结石、尿砂或肾绞痛、血尿，有时排出结石。
此外，肾组织因大量尿酸盐沉着而遭到破坏，易继发肾盂肾炎，如果感染长期得不到控制，可造成肾组织破坏、萎缩，最后导致肾功能衰竭、尿毒症乃至死亡。晚期痛风病人往往合并肥胖病、高血压、动脉粥样硬化性心脏病、脑血管病及糖尿病。
在化验检查中，血清尿酸高达5～7mg/dl以上，但有的病人在急性期血中尿酸也可完全正常。血沉加快，白细胞增高。急性期穿刺关节腔积液检查可见大量针状尿酸盐结晶体。也可以针刺皮下痛风石取标本检查，或取出破溃分泌物镜检，尿酸盐结晶可作为诊断依据。
早期骨关节无明显 X射线变化，晚期近关节端可见圆形或不规则穿凿样透亮区，有诊断意义，这表示尿酸盐沉着和骨质破坏吸收点。
诊断和鉴别诊断根据典型临床表现、血尿酸高、秋水仙碱疗效良好，并除外继发性原因，基本可以作出诊断。确诊的根据是：关节腔穿刺液白细胞中，痛风石穿刺物或活检组织中发现尿酸钠结晶。由于本病表现多样化，有时症状不典型。急性痛风性关节炎应与化脓性关节炎、蜂窝组织炎、外伤性关节炎、急性风湿病等相鉴别。慢性痛风性关节炎应与类风湿关节炎相鉴别。类风湿关节炎多见于女性，发病缓慢，常侵犯大关节、多关节，表现对称性、游走性。关节附近的痛风石更具有鉴别价值。秋水仙碱对类风湿急性发作无效，这也有助于鉴别诊断。
治疗控制急性炎症；预防反复急性发作；于静止期纠正高尿酸血症，以防止尿酸盐结晶进一步沉积及已形成的痛风结节溶解。
秋水仙碱对急性痛风性关节炎具有特效，能阻止细胞的有丝分裂，有抗炎消肿作用;保泰松、消炎痛、布洛芬及炎痛喜康等为次选药物。病情严重而上述药物疗效不显著时，可以用促肾上腺皮质激素或糖类皮质激素，必要时这些药物可与秋水仙碱合用数日，以防止停用激素后症状迅速复发。促进尿酸排泄的药物有羧苯磺胺（丙磺舒）、苯磺唑酮、苯溴酮等，适用于肾功能尚好、血尿素氮在 14.3mmol/L(40mg/dl)以下、无肾尿酸石形成的病人。抑制尿酸合成的药物主要为别嘌呤醇，适用于尿酸生成而排泄过多、尿酸结石反复形成或伴多次发作、用排尿酸药无效或其他不适合于用排尿酸药的患者。
慢性痛风可用小剂量秋水仙碱预防和控制发作，若肾功能正常、无肾结石，则应与排尿酸药合并使用。长期坚持服药后，痛风石可逐渐缩小，甚至有完全消失的可能，慢性关节炎也可停止发作。
还应注意大量饮水，保证每日尿量在2000ml以上，以利尿酸的排泄；同时服碳酸氢钠碱化尿液，使尿pH维持在6.0～6.5为宜，因为尿液pH降低时，尿酸容易沉淀而形成肾结石。
此外，要适当控制饮食，避免高嘌呤食物，禁酒，增加活动以防止过胖。
继发性痛风除治疗原发病外，治疗原则与原发性痛风基本相同（见嘌呤代谢紊乱）。
- 参考书目
- N.William，M.D.Kelley et al.，Text book of Rheumatology，2nd ed.，W.B.Saunders Co.，Philadelphia，1985.