什么是A1port综合征？

福尔摩斯 / 2015-12-04 浏览

A1port综合征又有遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎、眼—耳—肾综合征、先天性遗传性血尿、遗传性出血性肾炎及遗传性间质肾盂肾炎之称，是遗传性肾炎中最常见的一型。其特征是进行性肾衰竭、神经性耳聋、眼晶状体异常三联征。其发生率约占肾小球疾病患者的2%，男女之比2∶1。

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A1port综合征有什么特异的病理表现吗？
光镜：基膜有不规则增厚与断裂分层现象，皮髓质交界处可见泡沫细胞，对提示本病有一定意义。电镜：基底膜变厚和劈裂，或变薄，或二者皆有之。增厚基底膜中致密带明显增厚，纵向劈裂分层，相互交错成网，内含致密颗粒，基底膜上皮侧边缘呈不规则的波浪形与基底膜变薄并存。免疫荧光：无免疫球蛋白...
浏览 12 / 2015-12-03
A1port综合征一般什么时候发病？
儿童型发病于2岁以前，成人型则稍晚（可能为二种不同基因），男多于女。本病的临床表现如何？（1）肾脏病表现：①血尿为100%，常为最早症状，由间歇性到持续性，多于上呼吸道感染、劳动后加重；30%为肉眼血尿，可伴肾绞痛；②蛋白尿为85%，多轻度（300~500mg\/d），偶有...
浏览 234 / 2015-10-09
如何诊断A1port综合征？
阳性家族史；肾脏病变；耳病变；眼病变；肾活检电镜检查，基底膜广泛变厚、劈裂和变� � ...
浏览 99 / 2015-12-02
什么是Fanconi综合征？
Fanconi综合征是在1931年由该氏首先报道。其综合征包括氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、低分子蛋白尿、合并肾小管酸中毒和肾性尿崩症多种功能障碍疾� � ...
浏览 12 / 2015-12-02
婴儿型Fanconi综合征的临床表现如何？
1岁内发病；抗维生素D佝偻� ⒐侵适杷桑欢嗄蛞鸱晨省⑼阉⑾荩簧聿陌 � 尿液化验：尿糖阳性、尿中可滴定酸和NH4+减少、肾性全氨基酸尿。血液化验：低血钾、低血钙、低血磷、血HCO3降低、血氯升高、血碱性磷酸酶升高。 ...
浏览 11 / 2015-12-02
成人型Fanconi综合征的临床表现如何？
本征临床上罕见。起病缓慢，多于青壮年出现症状。临床表现有糖尿、高磷酸盐尿、多组氨基酸尿、肾小管性蛋白尿。大量尿碳酸氢盐丢失而致代谢性酸中毒。尿钾丢失而引起低钾血症（发生肌无力、周期性肌麻痹或软瘫）。尿钙丢失而引起低钙血症（可发生手足搐搦）。同时伴有多尿、多饮、烦渴等。有时尿中可排出大量乙酰乙酸，尿酮体阳性，易被误诊为糖尿病酮...
浏览 26 / 2015-12-02
什么是Lignac—Fanconi综合征？
本综合征是儿童近端肾小管多种功能障碍疾� Ｓ�1903年Abderhalder在尸检中发现一幼儿肝脾有胱氨酸结晶，1924年Lignac所解剖的3例病儿有胱氨酸沉积，其生前有Fanconi综合征，故将有胱氨酸沉积的Fanconi综合征称Lignac—Fanconi综合征。 ...
浏览 8 / 2015-12-01

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